孕育健康宝宝是每个家庭的夸姣期盼，但由于遗传、环境或其他不确定要素的影响，导致有些宝宝出世后会有这样那样的缺点，给家庭和社会带来沉重担负。作为菏泽市仅有一家产前确诊中心，菏泽市妇幼保健院产前确诊中心已展开多项产前筛查及产前确诊技能，包含唐氏综合症筛查、无创DNA筛查、羊水穿刺胎儿细胞染色体剖析和超声确诊等。近来，大众网·海报新闻记者走进菏泽市妇幼保健院，实地看望了市妇幼保健院产前确诊中心，深化了解到了产前筛查对孕妈妈及其家庭的重要性。

　　现在，菏泽市妇幼保健院产前确诊中心已展开成集遗传优生咨询、产前确诊选材、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等技能于一身，专项从事出世缺点防备研讨的临床应用型医疗确诊中心，在全市首先展开了方针疾病为21三体综合征、18-三体综合征、开放型神经管缺点及其他染色体疾病的产前筛查和产前确诊作业，设有遗传咨询门诊、产前确诊门诊、标本收集室、羊水穿刺室、产前筛查实验室、细胞培养室、染色体核型剖析室、PCR实验室等，具有高端五颜六色多普勒、超净作业台、二氧化碳培养箱、全自动时刻分辩荧光免疫剖析仪、染色体全自动剖析体系，高通量测序仪等先进设备，并建立健全了母婴医疗保健和产前筛查产前确诊与遗传病确诊等作业制度，产前确诊中心由门诊和实验室两部分组成。

　　“关于孕妈妈而言，产前筛查和产前确诊对错常有必要的，假如她们及时做产前查看，就能够提早发现胎儿欠好的状况。”菏泽市妇幼保健院产前确诊中心副主任医师孔祥慧介绍说，“跟着产前确诊技能水平的不断提高，许多先天缺点患儿都能够被确诊出来，但由于我们的防治认识缺乏，对产前确诊的注重度不行，导致每年都有许多缺点儿出世，这对孩子、家庭和社会都是沉重的担负。”

　　据了解，唐氏综合征筛查首要是抽取孕妈妈血液，检测血清中的有关蛋白质、激素等物质的含量，结合孕妈妈的年纪、孕周、体重等，核算胎儿产生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺点的危险度。依据采血时孕周分为前期唐筛（11~13周+6）和中期唐筛（15~20周+6）。21三体综合征或18三体综合征成果为高危险前辈行产前确诊即羊水穿刺；开放性神经管缺点高危险，前辈行超声产前确诊。21三体综合征或18三体综合征成果为临界危险前辈行无创DNA产前检测，若为低危险前辈惯例产检。

　　“唐氏筛查普及率高，只别有用心抽取静脉血就能够查看，该筛查已经成为国家免费查看的项目，建档后大部分医院能够免费进行查看，在采血后七个作业日就可出成果。可是，它也有必定的局限性，即筛查精确率低，影响危险评价的要素较多，质控困难。”孔祥慧说。

　　“无创DNA产前检测提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，作检测剖析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的危险，操作性强、伤口小，只需抽取10毫升孕妈妈外周血。该检测比唐氏综合征筛查更精确，比羊水穿刺更安全。”在采访中，孔祥慧向大众网·海报新闻记者介绍道。

　　据悉，无创DNA产前检测首要针对21三体精确率高达95%、18三体精确率85%、13三体精确率达75%，合适孕周为12-22周+6，采血后十个作业日就可出成果。检测规模现在只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能彻底掩盖23对染色体，合适错失唐氏综合征筛查的孕妈妈、唐氏综合征筛查临界危险的孕妈妈、有介入性产前确诊禁忌症（如前兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妈妈、对羊水穿刺极度焦虑的孕妈妈。

　　介入性产前确诊手术是经过有创的穿刺技能获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛安排）的手术，首要包含羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛选材术。该手术是胎儿染色体病确诊的“金规范”，羊水穿刺合适孕周为18-24周，能检测胎儿一切的染色体数目反常以及大片段的染色体结构反常，有流产危险流产率约0.2%-0.5%，也有细胞培养失利，无法获取成果的或许，穿刺后15-28个作业日（依据检测的项目不同而各有差异）出陈述。

　　羊水穿刺便是经过抽取约30毫升羊水，得到羊水中的胎儿掉落细胞，从而使用这些细胞确诊胎儿是否患有某些先天性疾病。“预产期年纪大于35岁的孕妈妈、产前筛查高危险人群、曾生育过染色体病患儿的孕妈妈、产前查看置疑胎儿患有染色体病的孕妈妈、漫空一方为染色体反常携带者等，能够做羊水穿刺。而一些术前感染未治好或手术当天感染及或许感染者，中心性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象的孕妈妈，前兆流产未愈者等不能做羊水穿刺。”孔祥慧说。

　　“选出好孩子，保住孩子的命”一直是菏泽市妇幼保健院在据守的。说起羊水穿刺的故事，在前段时刻有一件事令孔大夫至今浮光掠影。那是在8月11日，家住牡丹区31岁的张女士在老公的陪同下，带着无创DNA产前检测成果到菏泽市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊。“其时的成果显现是18号三体无创DNA高危险，我在白云苍狗了解到张女士的状况后，做了B超查看，成果未发现大的反常，前辈她做羊水穿刺。8月13日下午，张女士做了羊水穿刺。”孔祥慧回想道。

　　“8月25日，也便是七夕节的当天，张女士的成果出来了，其时成果显现在全染色体基因组规模内未发现有染色体片段拷贝数的反常改变。其时看到成果后，立马给张女士打了电话，在电话这头，能够听出张女士快乐的是又哭又笑。”孔祥慧笑着说。“谢谢您，医师，这是在七夕节送给我最宝贵的礼物。”张女士感谢地说。那一刻，孔祥慧觉得一切的辛苦劳累都值得。

　　“唐氏综合征筛查、无创DNA产前检测、羊水穿刺三者各有好坏，唐氏综合征筛查普及率高，已成为国家免费查看的项目，但精确率相对较低。筛查低危险并不意味着没有危险，筛查高危险羊穿后绝大多数成果是正常的；无创DNA精确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈能够挑选，无创筛查阳性，仍然别有用心进行羊穿确诊；高危险人群前辈挑选羊水穿刺。羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的危险。”孔祥慧说道。

　　即使没有宗族史和清晰的毒物傻人有傻福史的孕妈妈，也有或许产生唐氏综合征，且发病率随孕妈妈年纪的增大而升高，其产生常常具有偶然性和随机性。因而，孔祥慧前辈，每对漫空要仔细做产前查看，必要的时分做产前确诊，争夺将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的危险降到最低。尽管挑选确实是苦楚的，但只要把握更多的信息，才会在挑选的时分更具决心，对成果做出更好的预判。